21岁的小伙儿阿贤从小就手指细长，手臂放下来能超过膝盖。1米83的大高个，惹得人人羡慕。他就像漫威里走出的“蜘蛛侠”。这个被上帝选中的“蜘蛛侠”，却并没有超能力。事实上，阿贤是个罕见病的患者，他患的是马方综合征。

左为普通人的手，右为马方综合征患者的手

手指细长身高超出常人原来是“马方综合征”

据介绍，该病又称为马方综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

“马方综合征主要有三种特别明显的特征，四肢细长，蜘蛛指，第二是眼睛，晶状体脱位等，还有就是心血管疾病，80%的患者伴有先天性心血管畸形。”医院心外科副主任医师雷黎明解释说。

雷医生在CCU里

“这个病人主动脉窦部瘤样扩张（主动脉窦部约52mm），如果不处理的话，主动脉窦部会越来越大，达到一定程度就会破裂。同时随着主动脉窦部的扩张，主动脉瓣瓣环也会随之扩张，导致主动脉瓣的返流也逐步加重，引起心功能的不全甚至心衰的发生。因此这种疾病很凶险。”雷黎明介绍说，她曾遇到过这类患者刚到急诊科，主动脉就破掉了，非常遗憾的是连抢救的希望都没有。

概率那么小竟然被击中

在今年3月份以前，阿贤并不知道，他身上装有一颗“定时炸弹”样的疾病。在朦胧的印象里，只知道自己异常高和纤细的手指是因为患有“马方综合征”这样一种疾病。10年前，因为眼疾，晶状体半脱落，他做了眼睛手术，在诊断书里有“马方”字眼。在成长过程中，他丝毫没有感觉到自己与别人有异，运动打球，看电脑.....而他的妈妈，在35岁的时候，因为主动脉夹层动脉瘤破裂，仅仅2-3天就去世了。而小自己一岁的妹妹，就在几年前因为脊柱侧弯，做了脊柱矫正手术。

年选秀第一轮被选中的法国中锋若纳唐-让纳被诊断为患有马凡综合征，职业生涯有可能因此终结。但他相信在严格的医疗监督之下未来某一天自己可以延续篮球生涯。

就在三月份的一天，他突然萌生了念头，把妹妹的病，妈妈的早逝，还有自己的眼疾联系在了一起。“这大概不是一种偶然吧。”他想。于是，他翻阅了“马方综合征”的一系列文献。最后他得出一个结论，医院检查一下心脏。

3月中旬的时候，他从汕医院，诊断结果证实了自己的想法，自己为马方综合征患者且主动脉窦部扩张，需要行外科手术治疗。好几次他都在想，概率这么小，为什么是我？被上帝选中做“蜘蛛侠”，但是却没有给他超能力。

手术打开正常生活的大门

能让他继续拥有正常人生活的，只有医生。阿贤从汕头医院医院。那天是今年冬天以来最寒冷的一天。手术如期开始，为阿贤主刀的医院心外科孙图成主任。

最初的手术方案被称为“David”，简单解释就是：保留主动脉瓣的主动脉根部替换术，再粗略的理解是只需要置换一截血管。因为在手术前，阿贤的心脏彩超提示他的主动脉瓣瓣叶并没有太大问题，而且只有轻度反流。然而手术中当孙图成切开阿贤扩大的主动脉根部时，发现主动脉瓣左冠瓣瓣叶和无冠瓣瓣叶各有一直径约8mm的穿孔。对大血管疾病的外科治疗有着丰富经验的孙图成意识到，阿贤的主动脉瓣情况没有手术前评估的那么好，如果这次手术不一并处理主动脉瓣，即使手术成功了，很快他可能会因为主动脉瓣返流的加重需要再次手术。

于是，权衡利弊，孙图成很快调整了方案。手术方案变成了“Bentall”。（用带瓣人工血管替换主动脉根部，然后将左右冠脉移植到人工血管上。）“手术中，患者的吻合口基本没有渗血，手后也没有并发症，甚至胸腔积液也不多。术后当天晚上在心血管重症监护室就拔除了气管插管，术后第二天就转到了普通病房。”雷黎明感叹说，阿贤恢复的很好。

孙图成（左）

阿贤躺在病床上，他思忖着日后的生活。“以后的生活要更加严谨一点。”他的大眼睛盯着天花板，眼仁黑而亮，他感叹着说，如果不是因为自己查了文献了解了这种病，他仍然在无知无畏地打着球。他又有点担忧，终身要服用抗凝药。“在夜深人静的时候，我还能听到心脏里机械瓣膜滴答滴答的声音。”不过无论如何，他终于可以像正常人一样生活，而不是像之前那样，心脏上像绑了一个“定时炸弹”，可能某一天突然会爆炸。

日前阿贤已完成各项术后复查，复查结果都很好，他已经顺利出院回家了，新的一年年他将开始新的生活。孙图成说，“对于马凡综合征这种病，最主要的是早诊断早治疗。”

据统计，从年11月至年11月底，医院医院共开展心脏外科手术余例，手术死亡率为0，手术团队均来自医院心外科。手术类别包括开胸直视手术和胸腔镜微创手术，病种包含先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、房室间隔缺损等）、心脏瓣膜疾病（二尖瓣、主动脉瓣、三尖瓣）、心脏肿瘤、升主动脉扩张、马凡氏综合征等。接受手术治疗的患者年龄最小6个月，最大83岁，诊治病种逐渐呈老龄化、复杂化。医院医院心脏外科在各方的努力之下，其诊治水平不断提升。